Υψηλός αιματοκρίτης και κληρονομικότητα
Αν και είναι εξαιρετικά σπάνιο μπορεί σε ορισμένες οικογένειες να έχουν περισσότερα από ένα μέλη υψηλό αιματοκρίτη που δεν οφείλεται σε δευτεροπαθή αίτια, δηλαδή χρόνια αναπνευστικά ή καρδιολογικά νοσήματα, να είναι όλοι κάτοικοι σε υψηλό υψόμετρο κά.
Tα αίτια κληρονομικής πρωτοπαθούς ερυθροκυττάρωσης συνήθως οφείλονται σε μεταλλάξεις σε γονίδια του υποδοχέα της ερυθροποιητίνης ή στη μετάλλαξη JAK2V617F. Συνήθως η διάγνωση μπαίνει σε νεαρή ηλικία.
Σε νέα άτομα με υψηλό αιματοκρίτη πρέπει να αποκλειστεί και υποκείμενη αιμοσφαιρινοπάθεια με αυξημένη συγγένεια στο οξυγόνο, ωστόσο ο μηχανισμός είναι διαφορετικός από τα παραπάνω αίτια.
Επομένως, αν και σπάνια υπάρχουν περιπτώσεις που ο υψηλός αιματοκρίτης μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικά αίτια.
Συγγραφέας
Θεώνη Κανελλοπούλου
Θεώνη Κανελλοπούλου, MD, PhD
Αιματολόγος, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο