Φορείς αιμορροφιλίας και προγεννητικός έλεγχος
Η αιμορροφιλία είναι ένα σοβαρό κληρονομικό νόσημα. Οι ασθενείς αιμορραγούν εύκολα και μπορεί να παρουσιάζουν μετά ήπιο τραυματισμό αίμαρθρα και αιματώματα. Ανάλογα με το ποιος παράγοντας πήξης λείπει παίρνουν την αντίστοιχη ονομασία και στη βαριά νόσο ο παράγοντας είναι <1% του φυσιολογικού.
Η αιμορροφιλία Α και Β (έλλειψη του παράγοντα VIII και IX αντίστοιχα) κληρονομούνται με φυλοσύνδετο τρόπο, επομένως η μητέρα φέρει στο Χ χρωμόσωμά της το παθολογικό γονίδιο. Η μητέρα έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει αγόρι που νοσεί και αντίστοιχη πιθανότητα να αποκτήσει κορίτσι φορέα του νοσήματος.Στην περίπτωση που νοσεί ο πατέρας τότε υπάρχει και η πιθανότητα γέννησης κοριτσιού με εκδήλωση της νόσου, 50% για κάθε κορίτσι που θα γεννηθεί.
Πότε όμως θα ζητηθεί προγεννητικός έλεγχος;
Επειδή οι γυναίκες φορείς είναι ασυμπτωματικές σημαντικό ρόλο παίζει το κληρονομικό αναμνηστικό. Όταν ο πατέρας της γυναίκας πάσχει τότε είναι σίγουρα φορέας και στην περίπτωση που κυοφορεί αγόρι υπάρχει ο κίνδυνος να γεννηθεί πάσχον παιδί.Αυξημένη επίσης πιθανότητα μια γυναίκα να είναι φορέας υπάρχει ότι πάσχει από αιμορροφιλία ένας αδελφός της ή κάποιο αγόρι στο ευρύτερο συγγενικό περιβάλλον. Ανάλογα με τον τύπο της αιμορροφιλίας πρέπει να μετρηθεί ο αντίστοιχος παράγοντας στη γυναίκα ο οποίος θα είναι λίγο χαμηλότερος του φυσιολογικού. Ωστόσο, εάν η μέτρηση γίνει κατά την κύηση λόγω της αύξησης των παραγόντων ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη φορεία.Εάν η πιθανή φορέας κυοφορεί αγόρι πρέπει να ενημερωθεί για τους κινδύνους και να γίνει προγεννητικός έλεγχος για το εάν το έμβρυο είναι πάσχον. Αυτό γίνεται μετά την 20η εβδομάδα της κύησης με λήψη εμβρυϊκού αίματος όπου υπολογίζεται ο παράγοντας στο έμβρυο και αναζητείται η αντίστοιχη μεταλλαγή της αιμορροφιλίας. Παράλληλα πρέπει να δίδονται σαφείς οδηγίες κατά τον τοκετό ώστε να αποφευχθεί τραυματισμός και αιμορραγία στο νεογνό (εμβρυουλκία, “βεντούζα”)
Συγγραφέας
Θεώνη Κανελλοπούλου
Θεώνη Κανελλοπούλου, MD, PhD
Αιματολόγος, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο