Στίγμα μεσογειακής αναιμίας και προγεννητικός έλεγχος
Η μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία) αποτελεί ένα κληρονομικό νόσημα που σχετίζεται με μεταλλαγές στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης (β και α αλυσίδα αιμοσφαιρίνης). Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλαγές με αποτέλεσμα να παράγεται λιγότερη ή καθόλου β-αλυσίδα (β-μεσογειακή αναιμία ή β-θαλασσαιμία) και αντίστοιχα βλάβες στην α-αλυσίδα (α-μεσογειακή αναιμία ή α-θαλασσαιμία). Τα νοσήματα αυτά είναι πολύ σοβαρά, οι πάσχοντες χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις και έχουν επιπτώσεις από υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο.
Για να υπάρχουν εκδηλώσεις από το νόσημα πρέπει ο ασθενής να έχει κληρονομήσει και από τους δυο του γονείς από ένα παθολογικό γονίδιο (“ομοζυγώτης”).Όταν έχει κληρονομήσει από έναν γονιό μόνο τότε λέγεται φορέας (“ετεροζυγώτης”) ή αλλιώς ότι έχει το “στίγμα μεσογειακής αναιμίας” και ζει απολύτως φυσιολογικά.
Στην Ελλάδα υπάρχουν πολλοί ετεροζυγώτες β-θαλασσαιμίας σε ποσοστό που κυμαίνεται από 8-10% και υπάρχει η πιθανότητα από δύο γονείς φορείς να αποκτηθεί πάσχον παιδί, 25% πιθανότητα σε κάθε κύηση.
Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να γίνεται προγεννητικός έλεγχος σε εξειδικευμένα κέντρα.Αρχικά γίνεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης στην υποψήφια μητέρα και εάν είνα παθολογική γίνεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και στον πατέρα.Στη συνέχεια γίνεται μοριακή τυποποίηση των μεταλλαγών για να εκτιμηθεί η βαρύτητα της μεταλλαγής, δηλαδή αν παράγεται η αλυσίδα αιμοσφαιρίνης που μας ενδιαφέρει και σε τι ποσοστό. Αν λοιπόν και οι δυο γονείς έχουν πρόβλημα τότε πρέπει να γίνει έλεγχος στο έμβρυο. Η καλύτερη μέθοδος είναι στο τέλος του 1ου τριμήνου με βιοψία τροφοβλάστης. Αν δεν είναι εφικτό τότε γίνεται αργότερα με αμνιοπαρακέντηση. Ελέγχονται στον εμβρυικό ιστό οι βλάβες που φέρουν οι γονείς με μοριακές μεθόδους (DNA) και εάν το έμβρυο είναι πάσχον πρέπει να γίνει συμβουλευτική της κύησης, να ληφθεί υπόψη η βαρύτητα των μεταλλαγών και η επιθυμία των γονέων αφού έχουν πλήρως ενημερωθεί.
Να σημειωθεί ότι εκτός από τις θαλασσαιμίες υπάρχουν κι άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες που ο συνδυασμός τους προκαλεί σοβαρά νοσήματα όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία με αποτέλεσμα αν ένας γονιός έχει στίγμα δρεπανοκυτταρικής και ο άλλος στίγμα μεσογεακής να γεννηθεί παιδί με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία.
Συγγραφέας
Θεώνη Κανελλοπούλου
Θεώνη Κανελλοπούλου, MD, PhD
Αιματολόγος, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο