Τι είναι αιμορροφιλία;Βασικές γνώσεις για τον ασθενή
Η αιμορροφιλία είναι ένα νόσημα όπου επηρεάζεται η πήξη του αίματος, δε μπορεί να δημιουργηθεί θρόμβος γιατί λείπει κάποιος βασικός παράγοντας πήξης με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να αιμορραγούν πολύ εύκολα. Ορισμένες φορές οι αιμορραγίες είναι πολύ σοβαρές έως και απειλητικές για τη ζωή.
Οι δύο μορφές αιμορροφιλίας που είναι και οι πιο γνωστές είναι η τύπου A που λείπει (καλύτερα ανεπαρκεί) ο παράγοντας VIII και η τύπου Β που λείπει ο παράγοντας IX. Το νόσημα είναι κληρονομικό - φυλοσύνδετο και οφείλεται σε ένα παθολογικό γονίδιο που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Επομένως κληρονομείται από τη μητέρα στο παιδί. Η μητέρα ως φορέας του νοσήματος είναι ασυμπτωματική και συνήθως δε γνωρίζει την κατάσταση εκτός κι αν στην οικογένεια υπάρχουν πάσχοντα αγόρια (πατέρας, αδέλφια) οπότε κι έχει γίνει προγεννητικός έλεγχος. Τα κορίτσια σπάνια νοσούν γιατί πρέπει να έχουν πατέρα που πάσχει από αιμορροφιλία και μητέρα φορέα.
Η αιμορροφιλία μπορεί να είναι ήπια, ενδιάμεσης βαρύτητας η σοβαρή αναλόγως με το ποσοστό του παράγοντα που ανεπαρκεί. Στην αποκαλούμενη βαριά μορφή ο παράγοντας είναι <1%. Τα συμπτώματα σε κάποιον με βαριά νόσο συνήθως ξεκινούν στη βρεφική ηλικία και χαρακτηριστικά σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση μπαίνει μετά τη διενέργεια περιτομής. Στις ήπιες μορφές η διάγνωση τίθεται αργότερα, συχνά στην παιδική ηλικία μετά από τραυματισμό σε αθλήματα.Χαρακτηριστικό σύμπτωμα αποτελεί η αιμορραγία στις αρθρώσεις (αίμαρθρα). Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι οι αυτόματες εκχυμώσεις (“μελανιές στο σώμα”), αιμορραγία από το έντερο ή τα ούρα.
Η θεραπεία βασίζεται στην αποκατάσταση με τον παράγοντα που λείπει:1. Όταν εμφανιστεί αιμορραγία (πχ. αίμαρθρο), 2.όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για αιμορραγία (πχ. πριν από μια επέμβαση),3. συστηματικά σε εβδομαδιαίες δόσεις στα πλαίσια προφυλακτικής αγωγής. Η χορήγηση του παράγοντα γίνεται ενδοφλεβίως και εκπαιδεύονται αρχικά οι γονείς και στη συνέχεια οι ασθενείς να χορηγούν μόνοι τους τον παράγοντα. Παλαιότητα οι παράγοντες προέρχονταν από παράγωγα αίματος και υπήρχε ο κίνδυνος μετάδοσης λοιμώξεων (ιοί ηπατίτιδας Β και C, HIV κά). Πλέον υπάρχουν ανασυνδυασμένοι παράγοντες όπου ο κίνδυνος αυτός δεν υπάρχει.
Γονιδιακή θεραπεία ή θεραπεία ώστε να ιαθεί το νόσημα επί του παρόντος δεν υπάρχει. Ωστόσο, με την προφυλακτική αγωγή με παράγοντες και τη σωστή εκπαίδευση μειώνονται σημαντικά οι αιμορραγικές εκδηλώσεις και κυρίως τα επαναλαμβανόμενα αίμαρθρα που είχαν ως αποτέλεσμα στο παρελθόν δυσμορφίες στην ανάπτυξη και επηρεασμό στην κινητικότητα. Η ποιότητα ζωής έχει βελτιωθεί σημαντικά και οι πάσχοντες μπορούν να κάνουν οικογένεια, να δουλεύουν και να είναι πλήρως κοινωνικοποιημένοι.
Συγγραφέας
Θεώνη Κανελλοπούλου
Θεώνη Κανελλοπούλου, MD, PhD
Αιματολόγος, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο