Γονίδια που προκαλούν ερυθροκυττάρωση και υψηλό αιματοκρίτη
Όπως έχει αναφερθεί και σε προηγούμενα άρθρα, ο υψηλός αιματοκρίτης μπορεί να οφείλεται σε πολλά αίτια.
Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η αιτία του υψηλού αιματοκρίτη που οφείλεται σε υπερπαραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μεταλλάξεις γονιδίων. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι είτε κληρονομικές και το εύρημα του υψηλού αιματοκρίτη διαπιστώνεται με τη γέννηση, ή επίκτητες, δηλαδή η μετάλλαξη δημιουργείται κάποια στιγμή στην πορεία της ζωής και το νόσημα δεν είναι κληρονομικό.
Από τις πιο συχνές κληρονομικές μεταλλάξεις είναι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα της ερυθροποιητίνης (EPO-R), δηλαδή της ορμόνης που παράγεται από τους νεφρούς και προάγει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων από το μυελό των οστών. Επειδή η μετάλλαξη είναι σε επικρατές γονίδιο, συνήθως περισσότερα από ένα μέλη της ίδιας οικογένειας έχουν ερυθροκυττάρωση.
Οι επίκτητες μεταλλάξεις που εμπλέκονται με αύξηση του αιματοκρίτη συνήθως είναι στο γονίδο JAK2 στα πλαίσια μυελοϋπερπλαστικών συνδρόμων, δηλαδή νοσημάτων που έχουν αποτέλεσμα υπερπαραγωγή αίματος απευθείας από το μυελό των οστών ή άλλα αιμοποιητικά όργανα όπως ο σπλήνας.
Τόσο στα κληρονομικά όσο και στα επίκτητα νοσήματα που ευθύνεται κάποια μετάλλαξη γονιδίου με αποτέλεσμα ερυθροκυττάρωση, εάν μετρήσουμε την ερυθροποιητίνη στο αίμα θα είναι χαμηλή ή στα κατώτερα φυσιολογικά επίπεδα.
Συγγραφέας
Θεώνη Κανελλοπούλου
Θεώνη Κανελλοπούλου, MD, PhD
Αιματολόγος, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο