Έχω μετάλλαξη MTHFR. Έχω τελικά θρομβοφιλία;
Αποφάσισα να γράψω γι’ αυτό το θέμα επειδή πολλά άτομα αναζητούν συμβουλή από αιματολόγους με ιδιαίτερη ανησυχία για το αν θα πάθουν θρόμβωση επειδή βρέθηκε μετάλλαξη στην πρωτεΐνη MTHFR(C677T), ένα εύρημα όχι και τόσο σπάνιο αφού έως 40% του πληθυσμού είναι ετεροζυγώτες και 10% του πληθυσμού ομοζυγώτες.
Η Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) είναι ένα ένζυμο που κωδικοποιείται από το γονίδιο MTHFR και συμμετέχει στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης παρουσία βιταμινών (πχ. βιταμίνη Β12) και φυλικού οξέος. Η μετάλλαξη MTHFR C677T, η καλύτερα πολυμορφισμός, είναι ένα πολύ συχνό εύρημα και πολλές μελέτες έχουν γίνει κατά πόσο αυξάνει τον κίνδυνο καρδιοαγγειακής νόσου μέσω θρομβώσεων σε αρτηριακούς κλάδους, (κυρίως σε όσους είναι ομοζυγώτες) με αρνητικά αποτελέσματα έως τώρα. Ωστόσο, άτομα με συγκεκριμένους πολυμορφισμούς είναι ίσως προδιατεθειμένα για ήπια αύξηση ομοκυστεΐνης, ειδικά αν συνυπάρχει έλλειψη άλλων παραγόντων και κυρίως του φυλικού οξέος.
Η προσωπική μου άποψη είναι να μη γίνεται έλεγχος στο γονίδιο MTHFR για διερεύνηση θρομβοφιλίας και ότι η μέτρηση ομοκυστεΐνης στο βασικό έλεγχο είναι αρκετή. Αν ωστόσο κάποιος έχει κάνει τον έλεγχο και έχει θετικό αποτέλεσμα πρέπει οπωσδήποτε να μετρηθεί η ομοκυστεΐνη νηστείας και προαιρετικά το φυλικό οξύ και η βιταμίνη Β12. Αν η ομοκυστεΐνη είναι υψηλή πρέπει να γίνει ενημέρωση για την αύξηση κινδύνου κυρίως αρτηριακών θρομβώσεων (πχ. έμφραγμα μυοκαρδίου). Πρέπει να δοθούν οδηγίες για έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής (μεσογειακού τύπου διατροφή, διακοπή καπνίσματος, άσκηση, απώλεια σωματικού βάρους) και ρύθμιση υποκείμενων παθήσεων (υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης, δυσλιπιδαιμία). Η συμπληρωματική λήψη φυλικού οξέος συνήθως βοηθά ενώ η παρακολούθηση της ομοκυστεΐνης αρχικά μετά από ένα τρίμηνο είναι ενδεικτική για το εάν τα μέτρα που έχουν ληφθεί έχουν θετική επίδραση.
Συγγραφέας
Θεώνη Κανελλοπούλου
Θεώνη Κανελλοπούλου, MD, PhD
Αιματολόγος, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο